Peutz sindrom - Jeghersovog - Touraine: Opis, simptomi i tretman

Peutz sindrom - Jeghersovog - Touraine - rijetka genetska bolest uzrokovana mutacijom gena STK 19. studenog og kromosoma. prijenos je autosomno dominantno.

priča

Godine 1921, kada je prvi put prijavio slučaj bolesti, sada poznat kao Peutz sindrom - Touraine - Jeghersovog. Opis je napravio nizozemski liječnik Johannes Peutz, proučavao je sindrom nizozemski obiteljski primjer. Godine 1949., njegova znanstvena istraživanja dodaje američki liječnik Harold Jeghersovog.

simptomatologija

Peutz - Jeghersovog sindroma karakterizira porast u gastrointestinalni trakt gamartomnyh polipa (time je drugo ime za tu bolest - gamartomny poliposis). Oni se najčešće nalaze u malom ili velikom crijevu, rjeđe - u želucu i rektuma. U početku, polipi ne jave, ali kako raste postoje zatvor, nadutost, rektalno krvarenje, bolovi i pritisak u trbuhu. Oko polovice pacijenata imaju komplikacije poput crijevne opstrukcije. Skrivena krvarenja opasna jer može dovesti do anemije, a time i opću slabost, vrtoglavicu, smanjuje učinkovitost. Pacijenti ne samo obratite pozornost na karakterističnih simptoma bolesti - često proljev i bol u trbuhu, jer to može biti znak mnogih drugih bolesti probavnog. Ali sindrom Peutz - Jeghersovog može dovesti do vrlo ozbiljnih posljedica u nedostatku tretmana, tako da ne ustručavajte se posjetiti stručnjaka.

Smeđe mrlje na koži, sluznice (usne, dlanovi, stopala do očiju) također govori o vjerojatnoj prisutnost sindroma Peutz-Egersa.

Točkice se pojavljuju u ranoj dobi, ponekad bebe. Da su ravne, tamno smeđe boje, u rasponu veličina od 1 do 5 mm. Vremenom usne mrlje mogu uljepšati i nestati, ali oni trajno ostaju u ustima. To je važan simptom u dijagnostici, budući da 98% bolesnika sa sindromom Peutz - Jeghersovog imaju pigmentacije sluznica.

Od sindroma Peutz - Jeghersovog - Touraine - genetska bolest kod dijagnoze specijalist mora uzeti u obzir povijest svih članova obitelji. Ako je jedan od njih boluje od ove bolesti, a zatim sve njegove rodbine imaju mutirani gen.

dijagnostika

Dijagnosticirati sindrom Peutz - Jeghersovog putem biopsije. Ako se uzima za analizu polipa nalazi gamartomnaya komponentu, to je tipičan simptom ove bolesti. Polipi u rasponu veličina od 1 do 5 mm uglavnom ne ometa normalno funkcioniranje probavnog trakta. No, kako rastu, oni mogu dovesti do krvarenja, jer kvržica koje su veće od 1 cm, moraju biti uklonjeni. Za polipi karakterizira umjereni rast, oni mogu biti i višestruke pa jedan. Kada višestruki tretman mnogo teže. Oni ne mogu biti uklonjeni jednom primijenjene jer svjetlo prehrane i terapija lijekovima nastoji se usporiti rast tumora.

Drugi važni kriteriji za dijagnozu - naslijeđe i pigmentacija sluznice. Budući da su polipi nalaze u bolesnika starijih od 10 godina, za djecu u pigmentacija sluznice je glavni simptom kod dijagnoze. Petz - Jeghersovog sindrom je često popraćena sindroma Mac-Kyung - Albright (rani seksualni razvoj). Ako dijete prije puberteta, vjerojatnost razvijanja to gamartomnogo polipoza je prilično visoka.

Rizik od raka

Bolesnici sa sindromom Peutz - Jeghersovog značajno veći rizik od razvoja raka želuca nego kod zdravih ljudi. Najčešće, onkologija utječe na debelo crijevo, tanko crijevo i gušterača. Žene se često promatraju onkologija dojke (45% slučajeva). To je velika vjerojatnost za razvoj raka i opasnost od bolesti, Peutz - Jeghersovog sindroma treba biti kontroliran putem nekoliko kliničkih postupaka.

S obzirom na povećani rizik od raka, svi pacijenti moraju proći X-ray tankog crijeva otprilike jednom svakih 2 godine.

Gastroskopija i kolonoskopija pomoći će vam liječnik pratiti stanje želuca i crijeva, kao i za praćenje veličine polipa. Čak i uz uspješnu operaciju za uklanjanje polip vjerojatnost recidiva je visok, jer ti pregledi su apsolutno neophodno.

Žene iz 25 godina trebaju mamografiju svake godine promatrati onkologije u ranoj fazi.

dijagnoza raka Ona igra važnu ulogu u istraživanju prisutnosti krvi karcinoembrionskim antigena. Ova kemijska tvar proizvedena raka debelog crijeva, raka dojke i pluća.

Također je važno da definiciji drugih antigena raka (također poznat kao tumorske antigene) - tvari proizvedene u zaraženim stanicama bilo organa onkologiji. Njihov karakter ovisi o položaju tumora, zbog čega se te tvari igraju važnu ulogu u dijagnozi.

Većina pacijenata Peutz sindrom - Egersa ne dosegne 60 godina, umire od raka gušterače (11%), želuca (57%), debelog crijeva (85%), dojke (45%). Neznatno povećan rizik od razvoja raka pluća, testisa, vrata maternice i jajnika. Ako onkologiju otkrivena u kasnom stadiju, to je kobno. To je razlog zašto je tako važno pravovremeno dijagnoza.

liječenje

Unatoč činjenici da je 1921 opisao Peutz sindrom Peutz - Jeghersovog - Touraine, simptoma i liječenja ove bolesti, još uvijek nije dobro poznata. Trenutno sveobuhvatan tretman ove bolesti nije razvijena. Budući da je sindrom u crijevima rastu stotine polipa, preventivno ukloniti sve ih je nemoguće zbog visokog rizika od takve operacije. Budući da pacijenti sa sindromom Peutz - Jeghersovog života nose puno operaciju za uklanjanje polipa kad dosegne kritičnu veličinu.

rezultat

Iako je potpuno izliječen od bolesti trenutno nije moguće, terapija lijekovima značajno će usporiti rast polipa, normalizirati crijeva funkciju i želudac. Dijagnoza u ranoj fazi raka također povećava šanse za izlječenje nakon uklanjanja tumora.